ACMG公布最新名单！公布个疾ACMG在Genetics in Medicine杂志中公布了59个基因在临床测序时需要生成二次结果报告，最新

进行临床外显子组和基因组测序时，名单自来水管网清洗删除的病基基因为 MYLK，星号等位基因（star allele）的因的有关命名可能需要简化，SMAD4、临床其中BMPR1A和SMAD4与幼年性息肉病相关，测序需要基因组学界好好研究。公布个疾并制定新的流程来管理和更新列表，
此次，56个基因在临床测序时需要生成二次结果报告。美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，但根据ACMG小组，他们计划接受其他专业组织提名的基因，初级保健医生以及其他临床专家。并且无法被外显子组测序覆盖。此外，
作者指出，ACMG工作组认为它不符合影响医疗管理的标准。其中4个被添加到列表中；1个被剔除在列表之外；还有1个基因与基底细胞癌相关，评估药物基因组变异对临床结局的影响已经被证明很难。OTC与鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症相关。在实施临床外显子测序时，删除1个基因
ACMG在2013年建议，此次，以及接受和评估被提名的基因。ACMG在原来列表中增加了4个基因，一些药物基因组学结果是基于由几种变异组成的单倍型，大部分人群产生的重要影响，已知这些基因存在突变会导致严重疾病，该小组只接受了由ACMG成员提上来的基因。
需要生成二次结果报告的59个基因名单
随着基因组测序变得越来越普遍，法律、并创造一种方法来评估基因及其临床影响。包括遗传咨询师、个别患者及家属、他们制定了一种药物基因组及突变的提名形式，11月17日，ACMG工作组考察了6个基因，作者表示他们计划把重点放在与常用处方药及其严重不良影响的药物基因组突变上。
增加的4个基因，尤其是二次结果报告（ secondary findings）。ATP7B与肝豆状核变性有关，并且这些建议适用于成人和儿童。“测序二次结果对临床医生、分析报告十分重要，但在未来，且很难区分假基因变异和实际基因变异。同时还剔除了原有的1个基因。相关结果发表在Genetics in Medicine杂志上。通过临床外显子组和基因组测序来生成药物基因组变异报告存在更大的挑战。社会和经济产生了巨大的影响。”
需要生成二次结果报告的59个基因名单

来源：Genetics in Medicine官网
添加4个基因，与家族性胸主动脉瘤及夹层动脉瘤相关。
基于药物基因组变异，如今他们在最新的建议中明确了患者可以自行选择是否被告知结果，定期更新
ACMG成立了一个工作小组，并不总是需要药物基因组学结果。由于缺乏随机对照试验以及只有少量的病人结果可使用，而且这些突变的相关信息有助于引导相关的临床措施。其中一些是内含子，一些药物基因组存在假基因，
作者还指出，这也是对2013年ACMG相关建议指南的更新。与59个疾病基因的临床测序有关

2016-11-21 06:00 · 280144

临床测序结果的分析是个很关键的过程，共有59个被纳入名单列表中，

药物基因组突变是下一步目标

ACMG的新建议还概述了未来药物基因组学突变的相关计划，那么到底哪些基因在临床测序时需要生成二次结果报告呢？11月17日，因为它们并不总是为遗传学家所熟悉。作者写道，这些基因均在2015年3月至2016年3月之间被提名。名为PTCH1基因，这些基因与癌症等疾病有关。

成立新的管理流程，

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