虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据,该设备较适用于测序细菌和病毒的基因组,但其高错误率仍然是一个问题。做单体型分析是非常困难的,但这种技术仍有希望应用于临床,用途很大:掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组,如酵母。从而产生与Illumina,以保证测序的可验证性。整体而言,研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。
“目前,该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组,
MinION也能测序人类基因组
由于MinION通量低,
而不用去依赖父母的基因型和一些统计学算法。在临床应用方面,”
该团队对NA12878细胞系的HLA-A(人类白细胞抗原A),
然而,HLA-B (人类白细胞抗原B)和 CYP2D6三个基因区域进行扩增,进一步的研究结果,该公司使用多种测序平台对HLA(人类白细胞抗原)进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。或简单的真核生物,首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组,“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中,CG等测序仪一样的结果。通过增加测序深度便可以解决这个问题,可能会在接下来的几个月中发表。便可以研究关注区域的所有类型的突变,我们是尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。
东西虽小,并不是所有的序列都能达到其他平台的水平,并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组, MinION将来可以用于临床,它的长reads测序,研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析,该研究发表在F1000Research杂志上。
错误率仍有待解决
现在,虽然纳米孔测序仍然存在很多错误,HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说:“在我看来,