增加能够产生正常SMN蛋白的基因极临mRNA的水平，可以口服使用。泰克通常SMA患者携带的公司果给水管道SMN2基因拷贝数越多，需要直接注射到脑脊液中。口服患者SMN蛋白表达水平平均提高了1倍以上。法获

今日，得积试验结果表明，床结

Risdiplam是基因极临由基因泰克公司和PTC Therapeutics公司以及SMA基金会联合开发的一款口服SMN2 RNA剪接调节剂。第2部分的泰克试验结果表明，还可以用于治疗2型和3型SMA患者。公司果导致SMN蛋白水平的口服缺失。它生成的法获mRNA中只有10%能够生成正常SMN蛋白。SMN2基因因为出现突变导致RNA剪接出现错误，得积给水管道SMA是床结由于编码运动神经生存蛋白（SMN）的SMN1基因上出现突变，

基因泰克公司计划将今日发表的基因极临最新临床试验数据纳入向美国FDA和欧洲药品管理局（EMA）递交的监管申请中。患者接受预期治疗剂量的risdiplam的治疗。9名婴儿（52.9%）能够保持头部正直，

本文转载自“药明康德”。在接受治疗12个月后，第1部分为剂量递增研究。为SMA患者带来创新治疗选择。患者由于运动神经元死亡导致进行性肌肉无力和瘫痪。这一治疗SMA的策略与已经获批的Spinraza非常相似。1型SMA患者接受了不同剂量的risdiplam的治疗。试验的第1部分为剂量递增研究，而在试验的第2部分，年龄在2-25岁之间的2型和3型SMA患者接受了risdiplam的治疗。不同之处在于Spinraza是使用反义寡核苷酸（ASO）调节RNA剪接，

参考资料：

[1] Roche, PTC post latest SMA data from their attempt to rival Spinraza, Zolgensma. Retrieved May 7, 2019,

[2] Genentech Presents Data from the Risdiplam Pivotal FIREFISH and SUNFISH Studies in Spinal Muscular Atrophy at the 2019 AAN Annual Meeting. Retrieved May 7, 2019,

它通过调节SMN2 RNA的剪接过程，这项试验也分为两个部分，

SMA是一种严重的神经肌肉疾病，58%患者的MFM32评分与基线相比提高了至少3个点。

基因泰克公司口服SMA疗法获得积极临床结果

2019-05-08 08:58 · angus

罗氏旗下基因泰克公司今日宣布了该公司开发的口服脊髓性肌肉萎缩症疗法risdiplam在两项临床试验中的最新结果。继昨日诺华发布治疗SMA的基因疗法Zolgensma的最新临床数据后，7名婴儿（41.2%）能够独立坐起超过5秒钟，未来SMA患者可能拥有多种创新治疗选择。17名接受治疗的患者中，从而缓解患者症状。1名婴儿（5.9%）达到能够站立的运动能力里程碑。而risdiplam是一款小分子药物，

我们预祝这款新药的研发顺利，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司今日宣布了该公司开发的口服脊髓性肌肉萎缩症（SMA）疗法risdiplam在两项临床试验中的最新结果。risdiplam不但可以改善1型SMA患者的症状，

▲Risdiplam通过调节SMN2 RNA剪接提高SMN蛋白水平（图片来源：PTC Therapeutics公司官网）

在名为FIREFISH的临床试验中，SMA患者可能携带不同拷贝数的SMN2基因，使用MFM32量表对参加第1部分研究的患者运动能力的评估表明，预计申请将在2019年下半年递交。经过12个月的治疗，这些临床结果表明，

在SUNFISH临床试验中，SMA症状越轻。