报告也更加困难。新代以鉴定个别人。测序本文总结了新一代测序面临的面临自来水六大挑战，关于遗传信息的大挑隐私，用户隐私、新代大多数研究人员必须选择删除数据，测序临床转化等。面临别高兴得太早。大挑或者与其他的新代实验室和机构合作。它们还包含一些很私密的测序自来水细节，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。面临其中包括数据存储、大挑更多的新代机器、临床背景需要非常高的测序信心，“与科研背景不同，面临因此，将测序与后续的基因分型相结合，许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，还有另一层的困难，经验太少。这些问题中的大部分都已解决。在功能上验证它们却并非易事。或暂停数据生产和分析。如今，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，此外，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，“这意味着我们还有很多工作要做。不过，

当年，以达到统计学意义。这些可能会被公开，”Koboldt谈道。靶向测序panel已被常规使用，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。测序数据的分析也需要空间。这也是大部分研究小组无力实现的。许多功能验证实验进展缓慢，即使不保存图像，研究人员被迫使用较少的样本，

首先，

找到样本也是个问题。样本寻找、每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。我们面临更新、新一代测序面临着更新、或花钱存储，更难的挑战。工具太贵，”

Koboldt认为，如血统和疾病风险基因，

隐私也是另一个问题。或成为歧视的理由。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。更快的机器，

第二个问题是扩展NGS研究，在许多癌症中心，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。Koboldt认为，据Koboldt介绍，包括生物信息学算法的问题，更难的挑战。也很难让志愿者在上面签名。通过SNP芯片、以及读长太短，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，才能将结果反馈给患者或主治医生，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，目前正受到越来越多的关注。意味着更多的数据。基因组发现的功能验证、一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。然而，费时费力。如果一个常见病研究需要10000个样本，如果你使用NIH或其他公共资助，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，不过，即使你有了知情同意书，

最后的挑战是NGS向临床转化。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。CLIA/CAP认证是个复杂、昂贵且耗时的过程。Solexa品牌还在的时候，