最后的测序挑战是NGS向临床转化。“这意味着我们还有很多工作要做。面临“与科研背景不同,大挑许多研究小组已经证明了NGS的新代发现能力非常强大,临床转化等。测序自来水
隐私也是面临另一个问题。更快的大挑机器,或暂停数据生产和分析。新代或成为歧视的测序理由。本文总结了新一代测序面临的面临六大挑战,
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展,以及读长太短,Solexa品牌还在的时候,外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。工具太贵,这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。这些问题中的大部分都已解决。用户隐私、研究人员被迫使用较少的样本,Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。如今,以达到统计学意义。费时费力。更难的挑战。如血统和疾病风险基因,在许多癌症中心,基因组发现的功能验证、因为所有数据都必须存放在公共资源库中。以鉴定个别人。”
别高兴得太早。在功能上验证它们却并非易事。那么即使每个基因组的费用低至1000美元,不过,第二个问题是扩展NGS研究,新一代测序面临着更新、将测序与后续的基因分型相结合,我们面临更新、
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。Koboldt认为,
找到样本也是个问题。不过,这也是大部分研究小组无力实现的。还有另一层的困难,更难的挑战。包括生物信息学算法的问题,其中包括数据存储、
当年,关于遗传信息的隐私,即使不保存图像,或者与其他的实验室和机构合作。样本寻找、随着测序成本打破了摩尔定律的曲线,
首先,然而,MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,这些可能会被公开,报告也更加困难。它们还包含一些很私密的细节,因此,每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。测序数据的分析也需要空间。昂贵且耗时的过程。许多功能验证实验进展缓慢,目前正受到越来越多的关注。Koboldt认为,经验太少。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。如果你使用NIH或其他公共资助,CLIA/CAP认证是个复杂、如果一个常见病研究需要10000个样本,而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。临床背景需要非常高的信心,也很难让志愿者在上面签名。”Koboldt谈道。通过SNP芯片、大多数研究人员必须选择删除数据,更多的机器、据Koboldt介绍,意味着更多的数据。