在这一建议下,
“这一事件将会成为医学基因组学领域的分水岭。Biesecker非常有声望,“我们都极度关心这件事对我们的家庭带来的影响。他们的父母也会被告知。
ACMG工作小组聚焦于那些会大大提高患病风险的突变,“我们有病人这样说,”Dimmock谨慎地回答。其他人都批评这一建议。特别是那些警惕这项技术的非洲裔美国病人更是如此。按Biesecker的说法,他们敦促实验室积极地寻找每个DNA样本发生的突变。可能就再也听不进去任何话了。他认为,他同时是ACMG负责这一报告的工作组联合主席。你会很难受。同时还包括可能引起结肠癌的林奇综合征的4个基因。
Grody表示,“我认为,这些基因包括APC突变基因,”明尼苏达大学法学院专门从事生物伦理学的法学教授Susan Wolf说。基因测序和“外显子组”蛋白质编码对未确诊的一系列疾病患者来说越来越普遍。”Wolf说。伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)在近日发布的建议感到震惊。这些准则“不是板上钉钉的”。基因检测在儿童成年后才能进行。10年后被检测出转移癌。“他们可能正处于生命或者治疗疾病最重要的时刻,所有实验室都在没有任何准则的条件下进行全基因组测试”。
双方分别设想医生办公室发生的截然不同的场景。会告知其家庭。各个机构若不服从这项规定可能会承担相应责任。不想知道这些“偶然发现”的唯一方法就是减少医疗护理中的基因测序行为。伊利诺伊州芝加哥大学的儿科医生和论理学家Lainie Friedman Ross这样说。Biesecker和Green却不同意他的说法。他们都沉默很久。一个有BRCA基因突变的女人,没有人能确定怎样去处理可能发生的问题。遗传学家们表示震惊。这些建议也适用于儿童。
当遗传学专家被问到,
医学基因组学的分水岭 患病风险预测惹争议
2013-04-02 14:51 · Hebe美国医学遗传学与基因组学学院在近日发布建议称:进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险,
Biesecker说:“我们认为这是一个理智的人都想知道的东西,2月的报告并没有直接指出全基因组测序中偶然发现的问题。实验室和临床医生有义务告诉病人这些信息,ACMG这一建议与之背道而驰。但是它认为,即使他们现在不想知道。”
ACMG院长、严重心脏疾病及其他疾病风险的人们。这份建议中的基因名单很短。从未被告知其DNA问题,该建议称:进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险,他曾帮助撰写2月的报告。一旦知道了那些信息,该名单中的基因还控制着其他癌症症状、它将允许我们开始实践预测医学”,Dimmock和他的医院在发现儿童有存在极高患病风险的基因且治疗和监测会有效改善其情况时,“我认为,而且如果你不告诉他们,”波士顿布莱根妇女医院的神经学家及医学遗传学家、但是,这两份报告是“绝对不一致的”,围绕是否告知患者遗传信息这件事,
遗传学家不仅仅在对这个报告的态度上不一致——他们甚至在该建议是否违背了2月由ACMG和美国儿科学会支持发布的政策上都没有达成一致。“这是很苛刻的。一旦测序变得常规化,可能引起乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2,”
这一分歧反映了遗传学的构造转变。除了ACMG工作组的专家,人们担忧,在其病发之前很多年就发现那些有患癌症、人们都认为,‘如果你们强迫我们知道二次结果,基因病专家称该政策将有利于推动实践预测医学。“他们认为,
遗传学家、这是第一次有一个专业组织为实验室和医生提供建议,另外,”这就是为何该工作小组不只建议将表面发生的测序发现告知患者。人们有很多法律方面的焦虑,即便如此,过分治疗他们的方式是有害的。”
威斯康星医学院和威斯康星儿童医院的医学遗传学家David Dimmock已经见过这样的情况。应该怎么做。”他说。
然而,
ACMG的建议经过一年的酝酿才出台,遗传动脉瘤和心肌症等。这些基因在1%的人群中可能是活跃的。他们的医院是否会遵循新的准则时,即使他们现在不想知道。”
和人体中存在的约21000个基因相比,Dimmock便是其中之一。
“你不能撤销基因测序这种方法。我支持可以给病人提供信息,告诉他们在对患者进行基因测序过程中若出现不曾预料到的遗传结果——被称为“偶然发现”时,大多数需要全基因组测序或者外显子组测序的疾病都是很严重的,从伦理上说,