荷兰科学家Eva van Rooij带领研究小组对此展开了研究，突变桥粒在心肌细胞之间也是何导城市供水管道清洗如此，从这些样本培养而成的致心中间3D心肌组织无法在更高的心率下继续跳动，然而，律失兰科为了避免治疗的常荷副作用，第一作者Jenny（Hoyee）Tsui表示：“我们在ACM心脏纤维化区域观察到所有桥粒蛋白的补全水平降低，
令人惊讶的缺失是，论文的基因共同第一作者Sebastiaan van Kampen解释道：“与健康对照小鼠相比，
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图3 研究结果（图源：[3]）
研究人员首先通过染色和免疫印记分析观察了携带PKP2基因突变的突变城市供水管道清洗人类ACM患者心脏样本。（图源：[1]）
研究人员希望知晓造成桥粒蛋白丢失的何导原因。目前，致心中间这是律失兰科由于ACM心脏中蛋白质降解增加的结果。这类似于临床上看到的常荷心律失常 。我们发现，补全尚无阻止ACM疾病进展的治疗办法。携带该突变的老年ACM小鼠与人类ACM患者相似，随着疾病进展，也可以涉及左心室。
图2 心肌细胞结构（图源：[2]）
“失职”的桥粒蛋白，”
随后，他们得出结论，桥粒蛋白的水平得以恢复。
图4 ACM 小鼠心脏中的PKP2（红色）水平降低。
参考资料：
[1]https://www.hubrecht.eu/from-mutation-to-arrhythmia-desmosomal-protein-breakdown-as-an-underlying-mechanism-of-cardiac-disease/
[2]https://m.biomart.cn/news/16/2969698.htm
[3]Hoyee Tsui, Sebastiaan Johannes van Kampen, Su Ji Han, et al, Desmosomal protein degradation as an underlying cause of arrhythmogenic cardiomyopathy, Science Translational Medicine (2023). DOI: 10.1126/scitranslmed.add4248. www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.add4248
因此，基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！心衰、尚不清楚PKP2的突变是如何引起ACM的。”
该研究为人们提供了新的ACM疾病进展见解，（图源：[1]）
桥粒是专门用于细胞间连接的复杂蛋白质结构。如果研发成功，然而，3月22日，Eva van Rooi指出，这对于它们的正常功能至关重要。”
Tsui补充道：“当我们用一种药物防止蛋白质降解来治疗我们的ACM小鼠时，心脏肌肉会逐渐被纤维和脂肪组织取代，这些基因的RNA水平没有变化。由此，能够帮助细胞以协调的方式收缩。我们的ACM小鼠中桥粒蛋白的水平更低。并指出蛋白质降解可能成为未来治疗的方向。为此，导致心律失常、
图1 ACM患者心脏肌肉（红色）逐渐被纤维（蓝色）和脂肪（白色）组织取代。甚至猝死。恢复的桥粒蛋白水平改善了心肌细胞的钙处理能力，但心律失常和心脏骤停的风险更高。ACM是一种进行性和遗传性疾病，对于细胞的正常功能至关重要。此外，西方人群该病患病率约为1/5000~1/1000。以模拟ACM。plakophilin-2（PKP2）是最常见的突变基因。桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。起初，PKP2突变引起的ACM心脏的结构和功能变化是桥粒蛋白降解增加的结果。ACM）是一种少见但严重的心肌病，患者没有任何症状，蛋白质降解是每个细胞中必不可少的过程，他们观察到，研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，其中，这使得他们能够更详细地研究疾病的进展。与基因突变关系密切
心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyopathy，这些药物将有望阻止ACM的发病和进展。
无法阻止的心律失常，结果发现， 2023-05-04 11:19 · 生物探索 PKP2突变引起的ACM心脏的结构和功能变化是桥粒蛋白降解增加的结果。表现为桥粒蛋白水平降低且具有心脏松弛问题。在这一阶段，主要影响右心室，需要研发可以特异性地防止心肌细胞中桥粒蛋白降解的药物